01
快速了解
定义
肌肉萎缩从“小腿肚”开始，患者会发现自己无法踮起脚尖。
遗传方式
常染色体隐性遗传（DYSF基因）。
起病年龄
15-30岁（青少年或成年早期）
典型症状
无法踮脚尖、小腿肚子变细、走路姿势异常、上楼梯吃力。
警示症状
青少年突然发现自己无法踮脚走路，或小腿肌肉明显萎缩，且CK值异常升高。
02
疾病认知
疾病概览
Miyoshi肌病与肢带型肌营养不良2B型属于同一基因缺陷。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
DYSF基因编码Dysferlin蛋白，涉及肌细胞膜的修复。
【流行病学与高风险人群】
具有高度的遗传异质性。
临床表现
- 首发部位：小腿后群肌肉（腓肠肌、比目鱼肌）。
【疾病进展与并发症】
最终可能导致严重的行走困难。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：CK水平测定。
确诊要点
小腿起病的远端肌无力、极高CK值及基因检测。
鉴别诊断
遗传性细胞浆内体肌病（GNE肌病，胫骨前肌受累早）。
04
治疗与管理
治疗目标
维持活动能力。
治疗方案
- 康复：适当的康复训练，避免剧烈肌肉负荷。
临床管理与随访
预防废用性萎缩。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为小腿后群肌肉（腓肠肌、比目鱼肌）最先萎缩无力，导致足跟难以着地，无法用脚跟走路。
06
参考资料
资料： Jain Foundation (专门研究Dysferlin缺陷).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。