01
快速了解
定义
一组导致细胞免疫和体液免疫完全缺失的遗传病。
遗传方式
X-连锁隐性遗传（最常见）或常染色体隐性遗传。
起病年龄
出生后数月。
典型症状
反复严重的机会性感染（真菌、病毒、卡氏肺孢子虫）、顽固性腹泻、生长停滞。
警示症状
婴儿出现常规抗生素无效的严重肺炎或全身性真菌感染。
02
疾病认知
疾病概览
SCID患儿几乎没有任何抵御病原体的能力，普通的感冒病毒或环境中的真菌对他们都是致命的。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
多个基因（如IL2RG, ADA等）突变导致淋巴细胞发育中断。
【流行病学与高风险人群】
新生儿筛查（TREC检测）可早期发现。
临床表现
- 感染：反复发生鹅口疮、巨细胞病毒感染。
【疾病进展与并发症】
极度消瘦、多器官感染导致衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：淋巴细胞总数显著减少（通常<1000/μl），淋巴细胞亚群显示T细胞极低。
确诊要点
极低的T细胞计数和功能缺失。
鉴别诊断
HIV感染、DiGeorge综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
挽救生命，重建免疫系统。
治疗方案
- 环境：住进无菌隔离舱（保护性隔离）。
临床管理与随访
移植后的免疫重建监测。
遗传咨询
建议进行家系成员筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为患儿几乎完全没有免疫力（缺乏T细胞和B细胞），任何微小的感染都可能致命。造血干细胞移植是唯一救命疗法，需在严重感染发生前尽快进行。
06
参考资料
罕见病组织：Immune Deficiency Foundation (IDF)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。