01
快速了解
定义
一种罕见的遗传性纤溶系统障碍。
遗传方式
常染色体隐性遗传（PLG基因）。
起病年龄
幼儿期。
典型症状
眼睑结膜出现黄色、韧性强的假膜（木样结膜炎）、口腔黏膜溃疡、牙龈增生。
警示症状
眼部出现难以剥离的厚膜，影响视力或导致眼睑外翻。
02
疾病认知
疾病概览
患者体内缺乏纤溶酶，导致在微小损伤后，纤维蛋白无法正常溶解，而是在黏膜表面堆积形成“木样”物质。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PLG基因突变导致纤溶酶原水平极低或功能异常。
【流行病学与高风险人群】
具有家族史的人群。
临床表现
- 眼部：反复发作的伪膜性结膜炎，触之坚硬如木。
【疾病进展与并发症】
视力丧失、水脑症（因脑脊液引流处纤维蛋白沉积）。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：测定血浆纤溶酶原抗原水平及活性（通常显著降低）。
确诊要点
特征性木样结膜炎表现结合极低的纤溶酶原水平。
鉴别诊断
普通细菌性结膜炎。
04
治疗与管理
治疗目标
溶解已形成的假膜，预防新假膜产生。
治疗方案
- 替代治疗：局部滴用或全身输注纤溶酶原浓缩制剂（最有效）。
临床管理与随访
终身管理，定期眼科随访。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
这是木样结膜炎，因为纤维蛋白无法溶解，在粘膜（眼睑、牙龈）形成厚厚的木头样假膜。滴纤溶酶原眼药水有效。
06
参考资料
罕见病组织：Plasminogen Deficiency Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。