01
快速了解
定义
一种常染色体显性遗传的骨骼发育不良症。
遗传方式
是，常染色体显性遗传（COMP基因突变）。
起病年龄
幼儿期（通常2岁以后）。
典型症状
躯干正常但四肢短小、步态摇晃、关节过度伸展、脊柱侧弯。
警示症状
出现严重的关节疼痛、脊柱明显畸形或神经压迫症状。
02
疾病认知
疾病概览
假性软骨发育不全是一种严重的软骨营养不良，虽然出生时身高正常，但随着年龄增长，生长速度明显减慢。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
由COMP基因（软骨寡聚基质蛋白）突变引起，导致异常蛋白在软骨细胞中积聚，干扰正常的软骨生长。
【流行病学与高风险人群】
全球分布，无明显种族差异。
临床表现
- 骨骼：四肢近端短缩，手足短宽。
【疾病进展与并发症】
早期严重的退行性关节病，可能导致严重的髋关节致残。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：X线片显示干骺端不规则、骨骺发育不良。
确诊要点
临床特征、典型X线表现及分子生物学证据。
鉴别诊断
软骨发育不全（PSACH患者出生时正常）、多发性骨骺发育不良。
04
治疗与管理
治疗目标
改善活动能力，缓解关节疼痛，预防畸形。
治疗方案
- 对症治疗：物理治疗、控制体重。
临床管理与随访
定期监测骨骼生长和关节磨损情况。
遗传咨询
患者有50%几率遗传给后代。
05
常见问题 (FAQ)
不一样。假性型患儿出生时身长正常，2-3岁后才出现生长迟缓，且无关节松弛；而软骨发育不全出生时即有四肢短小。
06
参考资料
罕见病组织：Little People of America (LPA)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。