01
快速了解
定义
肝脏由于基因缺陷不能生产“消化液”（胆酸），导致有毒物质积累在肝里，且无法吸收营养。
遗传方式
常染色体隐性遗传（如HSD3B7、CYP7B1基因）
起病年龄
新生儿期或婴儿期
典型症状
持续黄疸、脂肪泻（大便油腻）、维生素缺乏、肝大
警示症状
婴儿出现不明原因的黄疸不退、体重不增、大便颜色变淡时。
02
疾病认知
疾病概览
本病是一组由参与胆固醇转化为胆汁酸的酶缺陷引起的疾病。缺乏正常的初级胆酸会导致胆汁分泌减少和有毒中间代谢产物积聚。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
各种酶（如3β-HSD等）缺失，导致胆固醇合成通路中断。
【流行病学与高风险人群】
婴儿胆汁淤积的重要原因之一。
临床表现
- 肝脏症状：胆汁淤积性黄疸、肝脾肿大。
【疾病进展与并发症】
若不治疗，可迅速进展为肝硬化。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液分析（关键）：尿快速原子轰击质谱（FAB-MS）检测异常胆汁酸代谢产物。
确诊要点
尿液质谱分析发现特征性的代谢物中间体。
鉴别诊断
胆道闭锁、PFIC、新生儿肝炎。
04
治疗与管理
治疗目标
补充正常胆酸，抑制有毒代谢物产生，改善营养。
治疗方案
- 替代治疗（核心/特效）：口服初级胆酸（如胆酸、鹅去氧胆酸）。这是少数可以被药物“治愈”的严重肝病，治疗后肝功能可恢复。
临床管理与随访
长期口服药物，定期监测肝功能。
遗传咨询
隐性遗传，家族风险评估。
05
常见问题 (FAQ)
因为胆汁酸排泄障碍，淤积在血液和皮肤中，刺激神经末梢引起难以忍受的瘙痒，常导致皮肤抓痕累累。
对于药物和胆汁分流手术无效、出现肝硬化或严重生长迟缓的患儿，肝移植是唯一治愈手段。
06
参考资料
支持： 代谢性肝病病友网络。
资料： 国际胆汁酸代谢研究文献。
资料： 国际胆汁酸代谢研究文献。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。