先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

疾病概览

本病是一类复杂的肠道动力疾病。Cajal细胞是肠道的电起搏细胞。当这些细胞过度增生，同时伴有神经节细胞发育不良（减少或缺如）时，肠道肌肉无法协同收缩。

病因与发病机制

【病因与发病机制】
涉及胚胎期肠道神经嵴细胞迁移或分化异常，以及KIT信号通路的调节失衡。

【流行病学与高风险人群】
属于慢性特发性假性肠梗阻（CIPO）的罕见病理类型。

临床表现

- 急性期：新生儿肠梗阻表现（不排便、呕吐、腹胀）。

【疾病进展与并发症】
肠功能衰竭是主要风险。

检查项目

- 影像学：腹部平片（见肠管明显扩张、液气平面）、造影检查。

确诊要点

根据临床假性肠梗阻表现及病理活检结果。

鉴别诊断

赫希施普龙病（巨结肠）、单纯性先天性巨结肠、机械性肠梗阻。

治疗目标

改善肠道动力，维持营养平衡，预防感染。

治疗方案

- 营养支持（核心）：肠外营养（静脉营养）、小肠造瘘减压。

临床管理与随访

长期由营养小组管理，预防导管相关性感染。

遗传咨询

建议进行家系遗传学分析。