01
快速了解
定义
一种极其凶险的疾病，由一种名为“朊病毒”的异常蛋白质引起，大脑会像海绵一样变空洞，患者在几个月内迅速痴呆并死亡。
遗传方式
散发性（85%）、遗传性或医源性传染。
起病年龄
散发型多见于50-70岁。
典型症状
迅速进展的痴呆、肌肉抽动（肌阵挛）、走路不稳、视力障碍。
警示症状
以前健康的老人突然在几周内出现明显的记忆力丧失、性格大变或身体不由自主地抽动。
02
疾病认知
疾病概览
大脑组织切片可见典型的海绵状变性。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PrP蛋白发生异常折叠形成朊病毒（PrPSc），具有自我复制能力。
【流行病学与高风险人群】
临床表现
- 精神：记忆减退、抑郁、幻觉。
【疾病进展与并发症】
极快，通常在发病后1年内死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 脑电图：可见周期性同步放电（PSD）。
确诊要点
临床表现加MRI特征加脑脊液RT-QuIC阳性。
鉴别诊断
阿尔茨海默病、自身免疫性脑炎。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻痛苦，终末期护理。
治疗方案
- 目前尚无有效治疗药物。
临床管理与随访
临终关怀。
遗传咨询
遗传型患者需家族评估。
05
常见问题 (FAQ)
医源性传播（如使用受污染的手术器械、生长激素）是可能的，但日常接触（握手、拥抱）不会传染。这是一种朊蛋白病。
非常快。大多数患者在发病后数月内出现快速进展的痴呆和肌阵挛，通常在1年内死亡。
06
参考资料
CDC CJD Information.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。