01
快速了解
定义
患者天生有一张“吹哨脸”（嘴巴很小且噘着），且伴有严重的手脚畸形（如马蹄内翻足、手指屈曲）。
遗传方式
常染色体显性遗传（MYH3基因）。
起病年龄
出生时
典型症状
吹哨面容（小嘴、噘嘴）、深陷的眼睛、下巴有H型皱褶、手部呈“风吹样”畸形。
警示症状
婴儿出生时面部表情固定、嘴巴极小导致喂养困难，且伴有明显的手足畸形。
02
疾病认知
疾病概览
FSS是一种严重的远端关节挛缩症。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
MYH3基因突变影响胚胎期骨骼肌重链球蛋白的功能。
【流行病学与高风险人群】
多数为散发病例。
临床表现
- 面部：典型的“哨嘴”，噘嘴、鼻唇沟浅、面部肌肉僵硬。
【疾病进展与并发症】
恶性高热风险（与RYR1相关肌病类似）。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床诊断：特征性的面部及肢体畸形。
确诊要点
临床评分系统结合基因检测。
鉴别诊断
莫比斯综合征（面瘫为主）、谢尔登-哈尔综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
矫正畸形，改善喂养和呼吸。
治疗方案
- 手术：扩口术（改善喂养）、矫正手足畸形的手术。
临床管理与随访
多学科协作（MDT）。
遗传咨询
建议进行家系基因筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为口轮匝肌挛缩，导致嘴巴极小且撅起，像在吹口哨一样。这给进食和插管麻醉带来巨大困难。
06
参考资料
资料： Freeman-Sheldon Parent Support Group.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。