01
快速了解
定义
患者的骨骼像“陶瓷”一样脆弱，甚至一个拥抱、一次翻身都会导致骨折。
遗传方式
常染色体显性（多见）或隐性遗传（COL1A1/COL1A2基因）。
起病年龄
胎儿期、婴儿期或儿童期
典型症状
极易骨折、蓝巩膜（眼白发蓝）、牙齿半透明、听力下降。
警示症状
发现孩子在日常活动中无缘无故出现肢体疼痛、肿胀、畸形，或眼白呈现明显的蓝色。
02
疾病认知
疾病概览
由于I型胶原蛋白合成缺陷导致骨质疏松和脆性增加。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致胶原蛋白量减少或结构异常。
【流行病学与高风险人群】
全球各民族均有发生。
临床表现
- 骨骼：反复骨折、骨骼畸形（如鸡胸、脊柱侧弯）、身材矮小。
【疾病进展与并发症】
严重畸形导致的残疾、呼吸功能受限。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：X线片（骨质稀疏、陈旧性骨折痕迹）、骨密度测定。
确诊要点
临床骨折史、蓝巩膜及影像学特征。
鉴别诊断
虐待儿童（需排除）、青少年骨质疏松。
04
治疗与管理
治疗目标
减少骨折，纠正畸形，提高活动能力。
治疗方案
- 药物治疗：双膦酸盐类（如帕米膦酸钠）是增加骨密度的核心药物。
临床管理与随访
预防跌倒，定期评估骨密度。
遗传咨询
显性遗传者后代50%风险，建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
通常会。青春期后骨折频率往往会下降。双膦酸盐治疗也能显著增加骨密度，减少骨折痛苦。
巩膜（眼白）变薄透出脉络膜颜色，呈蓝色。这是I型成骨不全的典型特征。
06
参考资料
支持： 瓷娃娃罕见病关爱中心。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。