01
快速了解
定义
身体里的肌肉像“漏了气的轮胎”一样逐渐瘪下去，变得没有力气，直到最后无法行走、呼吸困难。
遗传方式
X连锁隐性遗传（DMD基因，主要累及男性）。
起病年龄
3-5岁
典型症状
鸭步（走路摇摆）、Gower征（起身困难需用手撑腿）、小腿肚“假肥大”。
警示症状
发现3岁以上男孩走路经常摔跤、上楼梯困难、小腿肚异常粗硬。
02
疾病认知
疾病概览
DMD是由于肌营养不良蛋白（Dystrophin）完全缺失引起。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
DMD基因突变导致肌细胞膜稳定性丧失，引起肌肉变性坏死。
【流行病学与高风险人群】
几乎全部为男性，女性多为携带者（极少数有轻微症状）。
临床表现
- 运动功能：3-5岁起病，先影响下肢带肌；12岁前多丧失独立行走能力。
【疾病进展与并发症】
晚期多因呼吸衰竭或心力衰竭死亡（平均寿命20-30岁）。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血清肌酸激酶（CK）显著升高（常达正常值数十倍）。
确诊要点
临床表现、极高CK值及基因检测。
鉴别诊断
贝克肌营养不良症（BMD，症状较轻）、肢带型肌营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
延缓病情进展，维持运动功能，预防并发症。
治疗方案
- 药物治疗：糖皮质激素（如泼尼松、地夫可特）是目前的标准治疗。
临床管理与随访
定期监测心功能和肺功能。
遗传咨询
建议对高危女性进行携带者检测和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
随着病情进展，患儿通常在10-12岁左右丧失行走能力需坐轮椅。激素治疗和康复训练可以推迟坐轮椅的时间。
目前有外显子跳跃药物（如Eteplirsen）和基因疗法（Elevidys）获批用于特定基因型的患者，能延缓病程，但价格昂贵。
06
参考资料
支持： Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。