01
快速了解
定义
由于不能分解特定的氨基酸，导致汗液和尿液带有枫糖浆（或烧焦糖）甜味的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
典型病例多在出生后一周内起病。
典型症状
枫糖味、喂养困难、昏睡、惊厥、角弓反张。
警示症状
新生儿尿液或耳垢有特殊甜味，并伴随神经系统恶化。
02
疾病认知
疾病概览
亮氨酸在脑内蓄积可导致严重的脑水肿。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
BCKDH复合体基因突变（BCKDHA、BCKDHB、DBT）。
【流行病学与高风险人群】
门诺派人群发病率极高。
临床表现
- 典型型：出生后即出现严重症状，易发生酮症酸中毒。
【疾病进展与并发症】
急性期若处理不当，可因脑疝死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血氨基酸分析显示支链氨基酸（尤其亮氨酸）显著升高，出现别异亮氨酸。
确诊要点
血亮氨酸升高及特异性别异亮氨酸的存在。
鉴别诊断
新生儿败血症、其他有机酸血症。
04
治疗与管理
治疗目标
迅速降低亮氨酸浓度，维持长期营养平衡。
治疗方案
- 急性期：血液净化（腹透或血透）、高热量输入。
临床管理与随访
严格饮食管理，应激状态下需立即就医。
遗传咨询
常染色体隐性遗传，建议遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
感染、发热、腹泻等应激状态会导致体内蛋白分解，诱发代谢危象（脑水肿、昏迷）。需立即就医，增加热量摄入（静脉输糖），暂停天然蛋白，必要时透析。
肝移植可以使患者体内获得足够的酶活性，术后可恢复正常饮食，不再发生代谢危象，是目前有效的根治手段。
06
参考资料
MSUD Family Support Group。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。