01
快速了解
定义
吞噬细胞NADPH氧化酶系统缺陷导致的遗传病。
遗传方式
X-连锁隐性遗传（约70%）或常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴幼儿期或儿童早期。
典型症状
反复发作的肺炎、皮肤脓肿、淋巴结炎、伤口愈合缓慢、炎症性肠病样症状。
警示症状
出现持续性高热、淋巴结肿大伴波动感、或反复呼吸道感染。
02
疾病认知
疾病概览
CGD患者的白细胞虽然能吞噬细菌，但无法产生超氧阴离子等“生化武器”来杀灭它们，导致细菌在体内长期存活。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
编码NADPH氧化酶复合体的基因（如CYBB, NCF1等）突变。
【流行病学与高风险人群】
男性多见。
临床表现
- 感染：易受触酶阳性生物（如金黄色葡萄球菌、曲霉菌）感染。
【疾病进展与并发症】
慢性肺病、自身免疫性疾病。
03
检查与诊断
检查项目
- 筛选：二氢罗丹明（DHR）流式细胞分析（目前首选，检测白细胞爆发）。
确诊要点
反复感染史结合DHR试验异常。
鉴别诊断
严重复合免疫缺陷病（SCID）、囊性纤维化。
04
治疗与管理
治疗目标
预防感染，积极控制急性发作。
治疗方案
- 预防性用药：终身服用复方新诺明及抗真菌药（如伊曲康唑）。
临床管理与随访
避免接触腐烂有机物（如霉变落叶、覆盖物），防真菌感染。
遗传咨询
建议携带者母亲进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为土壤中含有曲霉菌等真菌。CGD患儿吞噬细胞无法杀灭过氧化氢酶阳性的细菌和真菌，接触霉菌极易导致致命的肺部感染。
06
参考资料
罕见病组织：CGD Society
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。