01
快速了解
定义
一种由于DNA修复缺陷导致的、具有早老特征的神经变性疾病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ERCC8/CSA或ERCC6/CSB基因）。
起病年龄
I型（经典型，1岁左右）、II型（早发型，出生时）、III型（晚发型）。
典型症状
身材极度矮小（侏儒症）、日光过敏（晒后严重红斑）、视网膜变性、感音神经性耳聋。
警示症状
发现幼儿在晒太阳后出现异常严重的红肿，且生长发育明显停滞，面容逐渐呈现“老态”。
02
疾病认知
疾病概览
患者常被称为“米老鼠”面容（眼睛深陷、鼻子尖、大耳朵）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）缺陷导致受损的DNA无法及时修复，引发细胞凋亡。
【流行病学与高风险人群】
属于极罕见的早老类综合征。
临床表现
- 神经：进行性智力衰退、共济失调、脑白质营养不良。
【疾病进展与并发症】
牙齿发育不良、关节挛缩、严重的营养不良。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：皮肤成纤维细胞光敏感性检测（经典方法）。
确诊要点
临床矮小+光敏特征结合影像学钙化及基因结果。
鉴别诊断
着色性干皮病（XP，XP主要风险是皮肤癌，CS通常无癌变倾向）。
04
治疗与管理
治疗目标
支持性治疗，管理并发症，严格避光。
治疗方案
- 防护：严格防晒（穿防晒服、涂高倍防晒霜、避免阳光直射）。
临床管理与随访
定期进行神经系统和感官功能的评估。
遗传咨询
25%复发风险。
05
常见问题 (FAQ)
非常怕。这是典型的光敏性早老症，晒太阳会引起严重皮疹。患者还伴有恶液质（极度消瘦）、小头畸形和听力丧失。
06
参考资料
罕见病组织：Amy and Friends (Cockayne Syndrome Support)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。