01
快速了解
定义
孩子出生后像个“软面团”，几乎没有呼吸和吞咽的能力，全身肌肉极度发育不良。
遗传方式
X连锁隐性遗传（MTM1基因，最重）、常染色体遗传。
起病年龄
出生即刻（重症X连锁型）
典型症状
严重呼吸衰竭、全身松软、眼肌麻痹、无法吸吮。
警示症状
婴儿出生后无法自主呼吸、全身无力，需长期依赖呼吸机。
02
疾病认知
疾病概览
包括X连锁型、常染色体显性及隐性型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
MTM1基因突变影响肌细胞内的磷脂代谢。
【流行病学与高风险人群】
X连锁型仅见于男性。
临床表现
- 呼吸：由于呼吸肌极度无力，出生即需机械通气。
【疾病进展与并发症】
X连锁型患儿多在婴儿期死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 肌肉活检（特征性）：肌纤维横切面可见细胞核位于中央，类似胚胎期的“肌小管”。
确诊要点
临床表现、肌肉病理及基因结果。
鉴别诊断
先天性重症肌无力、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。
04
治疗与管理
治疗目标
呼吸支持，延长生命。
治疗方案
- 呼吸管理：气管切开、长期呼吸机支持。
临床管理与随访
极高水平的家庭护理。
遗传咨询
建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
X连锁肌小管肌病（XLMTM）病情最重，多数患儿出生即需呼吸支持。部分患儿随年龄增长呼吸肌力可能略有改善，但完全撤机困难。基因治疗正在临床试验中。
06
参考资料
支持： Joshua Frase Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。