01
快速了解
定义
身体的“核心部分”——肩膀和屁股周围的肌肉慢慢变没劲，导致上不去楼、举不起胳膊。
遗传方式
常染色体显性（1型）或隐性（2型，更常见）。
起病年龄
从儿童期到老年期均可（分型众多）
典型症状
摇摆步态（鸭步）、上楼梯和从椅子上起立困难、双臂平举费力。
警示症状
发现自己或孩子走路越来越“晃”，或者曾经能轻松完成的蹲起动作现在必须扶着东西。
02
疾病认知
疾病概览
目前已发现30多种亚型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
涉及肌细胞膜蛋白、酶或核膜蛋白的多种基因突变。
【流行病学与高风险人群】
症状严重程度在不同亚型间差异极大。
临床表现
- 下肢带无力：走路摇摆、易摔倒、Gower征阳性。
【疾病进展与并发症】
最终可能丧失行走能力。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：CK值通常升高（部分亚型极高）。
确诊要点
近端肌无力表现结合基因结果。
鉴别诊断
DMD/BMD（X连锁）、多发性肌炎。
04
治疗与管理
治疗目标
维持运动能力，预防并发症。
治疗方案
- 康复：适度锻炼，防止肌肉挛缩。
临床管理与随访
终身管理。
遗传咨询
建议进行家系遗传分析。
05
常见问题 (FAQ)
是的。多为常染色体隐性遗传，父母通常是无症状携带者。也有显性遗传类型。基因检测可明确分型。
06
参考资料
支持： LGMD Awareness Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。