01
快速了解
定义
酪氨酸代谢受阻导致毒性物质蓄积，严重损伤肝脏和肾脏的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
I型多在婴儿期起病。
典型症状
肝功能衰竭、佝偻病（肾性）、卷心菜体味、神经危象。
警示症状
婴儿出现不明原因肝大、黄疸、凝血功能障碍或尿液异味。
02
疾病认知
疾病概览
I型是由于FAH酶缺乏，导致琥珀酰丙酮（SA）蓄积，具有强烈的肝毒性。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
毒性产物损伤肝细胞DNA并导致肾小管功能障碍（Fanconi综合征）。
【流行病学与高风险人群】
法裔加拿大人群发病率较高（1/1,846）。
临床表现
- 肝脏：急性肝衰竭、肝硬化、肝细胞癌。
【疾病进展与并发症】
未经治疗者极易发展为肝癌。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液：检测琥珀酰丙酮（SA，诊断I型的特异指标）。
确诊要点
血或尿中检测到琥珀酰丙酮。
鉴别诊断
新生儿肝炎、其他引起肝衰竭的代谢病。
04
治疗与管理
治疗目标
阻止毒性代谢产物生成，保护肝肾。
治疗方案
- 药物：尼替西农（NTBC）是特效药。
临床管理与随访
定期监测AFP、肝脏影像学和SA水平。
遗传咨询
建议家系成员筛查，提供产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
预后极差，患儿常在婴儿期因急性肝衰竭死亡，或在儿童期发展为肝硬化和肝癌。
需要。NTBC阻断了毒性物质产生，但会导致上游的酪氨酸蓄积，过高的酪氨酸会引起眼部（角膜病）和皮肤症状，因此仍需低酪氨酸/苯丙氨酸饮食。
未经治疗的患者肝癌风险极高。但早期开始NTBC治疗（最好在出生后1个月内）可大大降低肝癌风险，建议定期监测AFP和肝脏影像学。
在代谢控制良好的情况下，患者可以考虑生育。女性患者孕期需加强代谢监测，并在产科和代谢科共同管理下完成妊娠。
06
参考资料
Tyrosinemia Society。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。