01
快速了解
定义
一种影响多个器官的遗传病，最核心的问题是肝里的胆管太少，导致胆汁排不出来。
遗传方式
常染色体显性遗传（JAG1或NOTCH2基因突变）
起病年龄
出生后3个月内
典型症状
持续黄疸、皮肤极痒、特征性面容（倒三角形脸）、心脏杂音、蝴蝶椎
警示症状
婴儿出现长期黄疸不退、皮肤有明显抓痕、眼球或面部发育异常时。
02
疾病认知
疾病概览
阿拉吉欧综合征（ALGS）是由于Notch信号通路缺陷导致的多系统发育不良。肝脏特征是汇管区胆管稀少。此外，常伴有心脏（肺动脉狭窄）、骨骼、眼睛和血管异常。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
90%以上是由于JAG1基因突变引起，少数为NOTCH2突变。
【流行病学与高风险人群】
婴儿胆汁淤积的重要原因。
临床表现
- 肝脏：慢性胆汁淤积（黄疸、瘙痒、黄色瘤）。
【疾病进展与并发症】
肝衰竭、颅内出血（血管脆弱）、顽固性营养不良。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：心脏超声、脊柱X线、肝脏超声。
确诊要点
具备肝、心、骨、眼、面容五项特征中的三项，或基因检测证实。
鉴别诊断
胆道闭锁（常被误诊）、PFIC、新生儿肝炎。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解胆汁淤积症状，改善营养，处理心脏并发症。
治疗方案
- 症状管理：利福平、考来烯胺缓解瘙痒。
临床管理与随访
定期监测肝功、血脂、心脏及血管状态。
遗传咨询
显性遗传，再生育风险50%。
05
常见问题 (FAQ)
因为肠道缺乏正常的神经节细胞或Cajal间质细胞（起搏细胞），导致肠道蠕动无力，形成严重的慢性假性肠梗阻。
06
参考资料
支持： 阿拉吉欧综合征联盟（Alagille Syndrome Alliance）。
资料： 《中国罕见病诊疗指南》。
资料： 《中国罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。