01
快速了解
定义
一种因鸟氨酸进入线粒体受阻导致的遗传性代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
多在婴幼儿期起病，也可在成年期发病。
典型症状
厌食、呕吐、意识障碍、发育迟缓、痉挛性截瘫。
警示症状
婴幼儿不明原因喂养困难、嗜睡、肌张力异常。
02
疾病认知
疾病概览
HHH综合征以高鸟氨酸血症、高氨血症和高瓜氨酸尿症为特征。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转运蛋白1（ORNT1）功能缺陷。
【流行病学与高风险人群】
具有常隐遗传特征，家族中有类似病史者风险高。
临床表现
- 急性：高氨危象（意识障碍、昏迷）。
【疾病进展与并发症】
脑萎缩、智力残疾、永久性神经系统损害。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血氨升高、血鸟氨酸水平显著升高、瓜氨酸正常或升高。
确诊要点
“三高”特征结合基因检测。
鉴别诊断
其他尿素循环障碍（如OTC缺乏症）、高鸟氨酸血症伴脉络膜视网膜萎缩。
04
治疗与管理
治疗目标
预防高氨血症发作、控制血鸟氨酸水平、保护神经功能。
治疗方案
- 饮食：限制天然蛋白、使用特殊配方奶粉。
临床管理与随访
定期监测血氨、血鸟氨酸水平及神经系统发育。
遗传咨询
建议家世筛查，产前诊断可预防患儿出生。
05
常见问题 (FAQ)
主要是低蛋白饮食。应避免高蛋白食物（如肉、蛋、奶），在医生指导下使用特殊配方粉，并补充瓜氨酸或精氨酸。
早期治疗可以预防神经损害，但已造成的痉挛性截瘫等严重神经损伤通常较难完全逆转，重点在于康复和预防加重。
女性患者怀孕期间代谢负担增加，可能诱发高氨血症发作，需在代谢科和产科的密切监护下进行。建议孕前充分评估风险并制定管理计划。
感染和发烧会加速蛋白分解，可能诱发高氨危象。此时应减少蛋白摄入，增加碳水化合物供能，必要时及时就医进行静脉营养支持。
06
参考资料
罕见病发展中心，尿素循环障碍家长支持群。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。