01
快速了解
定义
一种遗传病，患者出生时同时带有心脏病（如房间隔缺损）和手部畸形（如拇指缺失）。
遗传方式
常染色体显性遗传（TBX5基因突变）
起病年龄
出生即存在
典型症状
房间隔/室间隔缺损、拇指缺失或三节指骨、桡骨发育不全
警示症状
出生后发现拇指或前臂异常，或婴儿喂养困难、生长缓慢、嘴唇发青（提示心脏病）。
02
疾病认知
疾病概览
Holt-Oram综合征是最常见的心手综合征。其特征是由于TBX5基因缺陷导致胚胎时期心脏和上肢的共同发育受损。畸形通常是双侧的，但往往左侧更重。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
TBX5基因编码一种转录因子，在胚胎早期调控心房间隔形成和前臂/手部骨骼的构建。
【流行病学与高风险人群】
约40%的病例由新发突变引起，60%由父母遗传。
临床表现
- 骨骼异常：拇指畸形（缺失、短小、三节指骨）、桡骨发育不良、肩膀活动受限。
【疾病进展与并发症】
心脏病变可导致充血性心力衰竭、肺动脉高压和严重的律失常。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：X线检查（显示手、臂骨骼结构）、超声心动图（检查心脏缺损）。
确诊要点
根据特征性的上肢畸形（至少一侧拇指受累）和个人/家族心脏病史，或基因检测结果。
鉴别诊断
范可尼贫血（常伴有拇指缺失）、血小板减少伴桡骨缺失（TAR）综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
矫正心脏畸形，改善手部功能，防治律失常。
治疗方案
- 心脏治疗：手术修复房间隔/室间隔缺损。对严重的传导阻滞需植入起搏器。
临床管理与随访
长期心电图和心内科随访，预防猝死风险。
遗传咨询
显性遗传，患者子女有50%风险。建议产前超声和基因筛查。
05
常见问题 (FAQ)
通常不能。这是一类恶性进展的血管疾病，需长期服用靶向药（如波生坦、西地那非）维持血管开放。停药可能导致病情急剧恶化（反跳）。
因为缺氧导致口唇和指甲床发紫（发绀）。
06
参考资料
支持： 肢体畸形康复互助组。
资料： 临床遗传学与儿科学手册。
资料： 临床遗传学与儿科学手册。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。