01
快速了解
定义
一种由TGF-β信号通路基因突变引起的系统性结缔组织疾病。
遗传方式
常染色体显性遗传（TGFBR1/2等基因）。
起病年龄
任何年龄。
典型症状
动脉瘤（尤其是主动脉）、悬雍垂分叉/增宽、眼距增宽、皮肤易淤青。
警示症状
突发胸背部撕裂样疼痛。
02
疾病认知
疾病概览
LDS与马凡氏综合征相似但更为严重，动脉瘤在较小直径时即可发生破裂。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
TGF-β受体或配体基因突变导致信号通路异常活跃，影响胶原 and 弹性纤维合成。
【流行病学与高风险人群】
临床分1-6型，根据突变基因不同。
临床表现
- 头面部：悬雍垂分叉是极具诊断价值的特征。
【疾病进展与并发症】
主主动脉夹层、大动脉破裂。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：心脏超声、全身CTA/MRA（由于血管扭曲，普通超声易漏诊）。
确诊要点
特征性临床三联征（动脉扭曲/动脉瘤、眼距增宽、悬雍垂异常）加基因检测。
鉴别诊断
马凡氏综合征（LDS通常无晶状体脱位）。
04
治疗与管理
治疗目标
严格控制血压，早期外科干预。
治疗方案
- 药物：氯沙坦或β受体阻滞剂。
临床管理与随访
至少每年进行一次全身血管影像评估。
遗传咨询
具有高度外显性。
05
常见问题 (FAQ)
主动脉瘤和动脉夹层。由于血管极其脆弱，可能在血管直径还没扩张很大时就破裂。需定期影像监控和药物控制血压。
06
参考资料
罕见病组织：Loeys-Dietz Syndrome Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。