01
快速了解
定义
身体的肌肉一直处于“紧绷”状态，无法完全放松，导致表情僵硬、动作笨拙，且伴有骨骼长不好的问题。
遗传方式
常染色体隐性遗传（HSPG2基因）。
起病年龄
婴儿期或幼儿期
典型症状
皱眉脸（由于面肌强直）、小嘴、眼裂窄、关节僵硬、身材矮小。
警示症状
发现孩子表情总像在哭或皱眉，肢体僵硬，且生长发育显著缓慢。
02
疾病认知
疾病概览
SJS由于基底膜蛋白聚糖缺失导致神经肌肉兴奋性过高。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
HSPG2基因突变影响神经肌肉接头的功能，导致持续性放电。
【流行病学与高风险人群】
近亲结婚家庭风险高。
临床表现
- 肌肉：全身肌肉持续僵硬，肌肉肥大（由于长期收缩），运动后不缓解。
【疾病进展与并发症】
严重的关节挛缩和骨骼畸形。
03
检查与诊断
检查项目
- 肌电图（特征性）：可见持续性的肌强直放电（即使在休息或麻醉下也存在）。
确诊要点
临床面容特征、持续肌强直电活动及基因结果。
鉴别诊断
斯蒂夫-曼综合征（僵人综合征）、先天性肌强直。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻肌肉僵硬，预防关节挛缩。
治疗方案
- 药物治疗：卡马西平、苯妥英钠等抗惊厥药可减轻肌肉僵硬。
临床管理与随访
预防脊柱和髋关节并发症。
遗传咨询
建议进行家系遗传分析。
05
常见问题 (FAQ)
因为面部肌肉持续强直收缩，导致眼裂变小、嘴唇撅起，形成特殊的“哭丧脸”或面具脸。
卡马西平或苯妥英钠等药物可以有效缓解肌肉强直。
06
参考资料
资料： 《临床神经病学》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。