01
快速了解
定义
一种导致全身多部位生长肿瘤和囊肿的遗传性疾病。
遗传方式
常染色体显性遗传，由VHL抑癌基因突变引起。
起病年龄
青少年或成年早期起病。
典型症状
头痛、平衡障碍（小脑血管母细胞瘤）、视力下降（视网膜血管瘤）、高血压（嗜铬细胞瘤）。
警示症状
突然严重头痛、视力丧失、血压剧烈波动。
02
疾病认知
疾病概览
VHL患者易患血管母细胞瘤、肾细胞癌（RCC）、嗜铬细胞瘤等。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
VHL蛋白缺失导致低氧诱导因子（HIF）异常积聚，促进血管生成 and 肿瘤生长。
【流行病学与高风险人群】
具有家族聚集性，但也存在约20%的散发病例。
临床表现
- 视网膜：毛细血管母细胞瘤。
【疾病进展与并发症】
肿瘤多发且易复发，RCC是主要死因。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：头颅/脊髓MRI、腹部CT/MRI。
确诊要点
有家族史者伴发一个典型病变；无家族史者需有两个以上病变或一个病变伴基因突变。
鉴别诊断
散发性肾癌、散发性嗜铬细胞瘤。
04
治疗与管理
治疗目标
早期监测、及时处理危及生命的肿瘤、尽可能保留器官功能。
治疗方案
- 手术治疗：主要治疗手段，针对增大或有症状的肿瘤。
临床管理与随访
终身定期筛查（年度MRI、眼底检查等）。
遗传咨询
建议家属进行基因检测，产前诊断可预防遗传。
05
常见问题 (FAQ)
建议终身随访。通常建议每年进行一次视网膜检查、腹部超声/MRI和神经系统MRI，以便早期发现肿瘤。
VHL是常染色体显性遗传，子女有50%的几率遗传致病基因。建议进行产前诊断或植入前遗传学检测（PGT）。
不一定。对于小的、无症状的肿瘤（如小的肾癌或血管母细胞瘤），医生可能会采取“积极监测”策略，只有当肿瘤达到一定大小（如肾癌>3cm）或引起症状时才手术。
06
参考资料
VHL Alliance, 中国VHL患者联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。