01
快速了解
定义
细胞内的“解毒和代谢工厂”（过氧化物酶体）彻底瘫痪，导致大脑、肝脏和肾脏严重受损的遗传病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（涉及PEX家族基因，如PEX1）。
起病年龄
新生儿期。
典型症状
极度肌张力低下（软瘫）、特征性面容（高前额、宽鼻梁）、惊厥、肝大、白内障。
警示症状
新生儿表现为极度软弱无力、喂养困难且伴有明显的面部发育异常。
02
疾病认知
疾病概览
是过氧化物酶体谱系疾病（ZSD）中最严重的一型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PEX基因突变导致过氧化物酶体无法组装，引起超长链脂肪酸（VLCFA）蓄积及缩醛磷脂缺乏。
【流行病学与高风险人群】
是导致新生儿严重肌张力低下的重要代谢原因。
临床表现
- 神经：严重智力落后、听力丧失、视网膜病变。
【疾病进展与并发症】
进行性器官衰竭、多在1岁内死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液（关键）：极长链脂肪酸（VLCFA）水平显著升高、植烷酸升高。
确诊要点
VLCFA升高结合典型临床表现及基因检测。
鉴别诊断
X-连锁肾上腺脑白质退化症（ALD）、其他肌张力低下疾病。
04
治疗与管理
治疗目标
姑息治疗，改善生活质量。
治疗方案
- 目前无根治方法。
临床管理与随访
多学科护理，重点在于预防感染和营养支持。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
经典型病情极重，通常在出生后第一年内因呼吸衰竭、肝衰竭或感染死亡。
06
参考资料
Global Foundation for Peroxisomal Disorders (GFPD).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。