罕见病列表
共收录 254 种疾病
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
以皮肤色素沉着、指甲发育不良及口腔粘膜白斑为三联征，伴有骨髓衰竭风险的综合征。
极度严重的遗传病，表现为全身关节挛缩、皮肤多发性结节及严重的腹泻、蛋白质丢失。
戊二酸尿症第二型是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷，导致多种脂肪酸和氨基酸代谢受阻的疾病。
家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。
由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。
瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。