罕见病列表

胱氨酸症是一种严重的溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官（尤其是肾脏和眼睛）沉积。

SCADD是一种脂肪酸氧化代谢障碍，由于SCAD酶缺陷导致短链脂肪酸分解受阻。

ASLD是一种严重的尿素循环障碍，表现为高血氨症、精氨丁二酸蓄积及由于精氨酸缺乏引起的多系统损害。

GA-2（MADD）是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷导致的脂肪酸及多种氨基酸代谢障碍疾病。

紫质症是一组血红素合成途径中酶缺陷导致的代谢性疾病，表现为光敏感性皮炎、剧烈腹痛或神经系统症状。

豆固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征为肠道对植物固醇吸收过多及排泄减少，导致血中植物固醇水平异常升高。

HPP是一种罕见的遗传性全身代谢性疾病，由于碱性磷酸酶（ALP）活性极低，导致骨骼和牙齿矿化障碍。

尿黑酸尿症是一种罕见的氨基酸代谢病，由于尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸在体内积聚，引起尿液变黑及严重的关节病变。

ALD是一种由于极长链脂肪酸（VLCFA）代谢障碍导致的神经系统脱髓鞘及肾上腺皮质功能不全的疾病。

巴氏综合征是一种严重的X连锁遗传性代谢病，以心肌病、中性粒细胞减少、骨骼肌无力和生长迟缓为特征。

Zellweger氏综合征是一种最严重的过氧化物酶体生物合成障碍性疾病，导致全身多器官发育异常和功能衰竭。

CDG-1a是一种严重的先天性糖基化障碍疾病，由于PMM2酶缺陷导致蛋白质无法正常附着糖链，影响全身器官功能。