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罕见病列表

共收录 254 种疾病

免疫疾病 约1/50,000 - 1/100,000
严重复合型免疫缺乏症

Severe Combined Immunodeficiency

免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。

332 详情
血液疾病 约2/1,000,000
非典型溶血尿毒综合征

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。

331 详情
皮肤病变 约1/50,000
遗传性大疱表皮松解症

Epidermolysis Bullosa

皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。

331 详情
先天性代谢异常 全球约1/100,000，I型最常见
遗传性高酪胺酸血症

Hereditary Tyrosinemia

遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。

331 详情
先天性代谢异常 全球约1/200,000-1/335,000
高胱胺酸血症

Homocystinuria

高胱胺酸血症是一种由于含硫氨基酸代谢障碍导致的全身性受累疾病。

330 详情
内分泌疾病 约1/12,500 - 1/600,000（男性）
先天性肾上腺发育不全

Congenital Adrenal Hypoplasia

由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。

329 详情
染色体异常 综合发病率约1/10,000
高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

328 详情
其他未分类或不明原因 极罕见（全球约数百例）
普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

327 详情
皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000
外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

325 详情
其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000
沃纳综合征

Werner Syndrome

一种导致青少年时期开始出现快速衰老特征的遗传性疾病。

324 详情
血液疾病 约1.6/1,000,000
低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

323 详情
皮肤病变 1/200,000
Netherton综合征

Netherton Syndrome

以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。

322 详情
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