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罕见病列表

共收录 254 种疾病

肌肉病变 极罕见
弗里曼-谢尔登综合征

Freeman-Sheldon Syndrome

以独特的“吹哨”样面容、关节挛缩和骨骼畸形为特征的先天性肌病综合征。

196 详情
免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

196 详情
先天畸形综合征 约1/10,000 - 1/15,000
CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

195 详情
先天性代谢异常 全球约1/185,000
枫糖尿症

Maple Syrup Urine Disease

枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。

195 详情
结缔组织病变 尚不明确（罕见）
Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

193 详情
皮肤病变 约1/40,000（绝大多数为女性）
色素失调症

Incontinentia Pigmenti

X连锁显性遗传病，表现为皮肤特征性的四个阶段演变，伴眼、齿、脑异常。

192 详情
先天畸形综合征 极罕见
纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

192 详情
肌肉病变 约1/3,500 - 1/5,000（男性活产男婴）
杜氏肌营养不良症

Duchenne Muscular Dystrophy

常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。

188 详情
血液疾病 约1/160,000
范可尼贫血

Fanconi Anemia

一种由于DNA修复缺陷导致的遗传性多系统疾病，表现为骨髓衰竭、先天畸形和极高的癌症风险。

187 详情
皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

187 详情
消化系统病变 极罕见
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis

肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。

187 详情
皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000
外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

185 详情
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