罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。
一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。